Primært lymfødem er en medfødt defekt i lymfesystemet. Man mener, at der ved fødslen er en manglende udvikling af lymfesystemet. Den manglende udvikling kan betyde, at nogle bliver født med et mindre antal lymfebaner eller dårligt fungerende lymfebaner. Man kan også blive født med et mindre antal lymfeknuder eller helt mangle dem i nogle områder. Det skal dog understreges, at man ikke kan mangle hele sit lymfesystem.
Primært lymfødem ses hyppigst i benene og i sjældnere tilfælde armene, men kan forekomme andre steder på kroppen. I nogle tilfælde ses primært lymfødem allerede ved fødslen med hævelser i enten arme og eller ben, hyppigst i benene. I de fleste tilfælde opstår primært lymfødem omkring puberteten, hvor man ofte af uforklarlige årsager pludselig hæver i arme eller ben. Primært lymfødem kan dog opstå senere i livet. Flere generationer i en familie kan være ramt af primært lymfødem da sygdommen kan være arvelig.